Hücrelerinin Çoğu XY Kromozomlarına Sahip Olmasına Rağmen Doğum Yapan Kadın

Doktorlar 2008’de hücrelerinin çoğunun sadece erkeklerde görülen XY kromozomlarına sahip olmasına rağmen doğum yapan bir kadın hakkında ilginç bir vaka raporu bildirdiler. 

Hırvat bir kadın, 17 yaşında henüz göğüsleri gelişmemiş ve ilk regl dönemini bile yaşamamışken tıbbi yardım istedi. Muayenede doktorlar, kadınlarda görülen ergenlik belirtilerinin olmaması dışında olağan dışı pek bir şey bulamadılar. Uzun boylu, ince ve zeki görünümlü kadının cinsel organları da normal görünüyordu, kasık kılı mevcuttu ve yüzünde de sivilce vardı. Doktorların gördüğü olağandışı tıbbi işaretin tek işareti, hipoplastik bir rahme sahip olmasıydı (rahmi anormal derecede küçüktü). Ancak kanına baktıklarında, bir cinsiyet gelişimi bozukluğu olan 46,XY'ye sahip olduğunu buldular.

Tipik olarak (ancak her zaman değil), biyolojik olarak erkek bireylerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunurken biyolojik olarak dişi bireylerde iki X kromozomu (XX) bulunur. 46,XY cinsiyet gelişimi bozukluğuna (diğer adıyla Swyer sendromu) sahip kişilerde, hücrelerinde XY kromozomları (genellikle erkek bireylerde bulunan kromozomlar) olmasına rağmen, bireylerin dış kadın genital organları ve bazı iç kadın genital organları vardır.

46,XY'li kişiler kadın cinsiyet kimliğine sahip olma eğilimindedir ve ebeveynleri tarafından doğuştan (kadın dış cinsel organları göz önüne alındığında) kız çocuğu olarak yetiştirilir. Swyer sendromu olanlar işleyen yumurtalıkları olmadığından ergenliğe başlamak için hormon replasman tedavisi görme eğilimindedir ve kendi yumurtalarını üretmezler (ancak bağışlanan yumurtalarla doğum yapabilirler).

Ancak Hırvat kadının durumunda ilginç olan, kanındaki bir karyotipe göre annenin 46,XY olması ve buna rağmen kadın ergenliğini geçirmiş ve kızını doğurmuş olmasıdır (hücrelerinin çoğu XY kromozomları içeriyor).

Ekip, kasık kılları seyrek olmasına rağmen tipik bir kadın görünümüne, göğüslere ve dış cinsel organa sahip olan anneyi inceledi. Hayatında iki kez hamile kalmıştı, ilki düşükle, ikincisi kızıyla sonuçlandı (kalçası bir araba kazasında yaralandıktan sonra sezaryen yoluyla).

Kanının 46,XY olduğu tespit edilse de vücudunun başka yerlerinden alınan örnekler öyle değildi. Derisindeki hücrelerin yüzde 80'i 46,XY ve yüzde 20'si 45,X olarak bulundu, bu da Turner Sendromu Mozaizmine işaret ediyor. Bu, dişi bireylerin bazı hücrelerde bir X kromozomunun eksik olduğu ancak diğerlerinde olmadığı yerdir. Tüm hücrelerde bir kromozomun eksik olması, Turner Sendromudur ve perdeli boyun, kalp kusurları, şişmiş uzuvlar ve kısırlık gibi çok daha belirgin semptomlara neden olabilir.

Daha da ilginci, yumurtalıklarının ağırlıklı olarak 46,XY olduğu (yüzde 93’ü 46,XY ve yüzde 6’sı 45,X)  yani yumurtalıklarının tipik olarak erkek bireylerin hücrelerinde bulunan kromozomları içerdiği bulundu.

Ekip vaka raporunda "Yumurtalıkta ağırlıklı olarak 46,XY karyotipi olan bir kadındaki doğurganlık vakamızın benzeri görülmemiş olduğuna inanıyoruz" dedi. “Bu annenin yumurtalıklarının normal çalışması, düzenli adet görmesi ve iki kez yardımsız hamile kalması dikkat çekicidir" diye ekledi.

Ekip, Turner sendromlu kişilerin vakaların yaklaşık yüzde 2'sinde doğum yapabildiğini belirtti, ancak yumurtalıklarında ağırlıklı olarak 46,XY kromozomu olan birinin yardımsız doğum yaptığına dair rapor edilmiş herhangi bir vaka görmediğini söyledi. Doğal olarak doğum yapmış insanların hücrelerindeki olağandışı kromozomları kontrol etme ihtiyacı hissetmedikleri için asla keşfedemeyecekleri göz önüne alındığında, dışarıda başka örnekler de olabileceğine inanıyorlar.

 

Kaynak:

https://www.iflscience.com/health-and-medicine/the-woman-who-gave-birth-despite-most-of-her-cells-having-xy-chromosomes/