Bilim İnsanları 50 Yıllık Bir Gizemin Ardından Yeni Kan Grubunu Belirledi

Bu garip moleküler eksiklik, 50 yıl sonra nihayet İngiltere ve İsrail'den araştırmacıların insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamalarına yol açtı.

İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematoloğu Louise Tilley, bu kanlı tuhaflığı yaklaşık 20 yıl boyunca bizzat araştırdıktan sonra, “Bu yeni kan grubu sistemini nihayet oluşturmak ve nadir ama önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek büyük bir başarı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktasını temsil ediyor” diyor.

Hepimiz ABO kan grubu sistemine ve rhesus faktörüne (bu artı veya eksi kısmıdır) daha aşina olsak da, insanlar aslında kan hücrelerimizi kaplayan çok çeşitli hücre yüzeyi proteinlerine ve şekerlere dayanan birçok farklı kan grubu sistemine sahiptir.

Vücudumuz bu antijen moleküllerini, diğer amaçlarının yanı sıra, 'kendini' potansiyel olarak zararlı olmayanlardan ayırmak için tanımlama işaretleri olarak kullanır.

Kan nakli yapılırken bu belirteçlerin uyuşmaması halinde, hayat kurtaran bu taktik reaksiyonlara neden olabilir ve hatta ölümcül olabilir.

Başlıca kan gruplarının çoğu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştır. Araştırmacılar tarafından ilk kez 2022'de tanımlanan Er kan sistemi gibi o zamandan beri keşfedilenlerin çoğu yalnızca az sayıda insanı etkilemektedir. Bu durum yeni kan grubu için de geçerli.

Tilley, “Çalışma zordu çünkü genetik vakalar çok nadirdi” diye açıklıyor.

Önceki araştırmalar, insanların yüzde 99,9'undan fazlasının 1972'deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijenine sahip olduğunu ortaya koymuştu. Bu antijen bir miyelin ve lenfosit proteini üzerinde yaşıyor ve araştırmacıların yeni tanımlanan sistemi MAL kan grubu olarak adlandırmasına yol açıyor.

Bir kişi MAL genlerinin her iki kopyasında da mutasyona uğramış bir versiyona sahip olduğunda, hamile hasta gibi AnWj-negatif bir kan grubuna sahip olur. Tilley ve ekibi, bu mutasyona sahip olmayan nadir kan grubuna sahip üç hasta tespit ederek, bazen kan bozukluklarının da antijenin baskılanmasına neden olabileceğini öne sürdü.

West of England Üniversitesi hücre biyoloğu Tim Satchwell, “MAL, bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir proteindir ve bu da tanımlanmasını zorlaştırdı ve bu kan grubu sistemini kurmak için ihtiyaç duyduğumuz kanıtı toplamak için birden fazla araştırma hattını takip etmemiz gerektiği anlamına geliyordu” diyor.

Onlarca yıl süren araştırmalardan sonra doğru gene sahip olduklarını belirlemek için ekip, normal MAL genini AnWj-negatif olan kan hücrelerine yerleştirdi. Bu, AnWj antijenini bu hücrelere etkili bir şekilde iletti.

MAL proteininin hücre zarlarını stabil tutmada ve hücre taşınmasına yardımcı olmada hayati bir rol oynadığı biliniyor. Dahası, önceki araştırmalar AnWj'nin aslında yeni doğan bebeklerde bulunmadığını, ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını ortaya koymuştur.

İlginç bir şekilde, çalışmaya dahil edilen tüm AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşıyordu. Bununla birlikte, bu mutasyonla ilişkili başka hiçbir hücre anormalliği veya hastalık bulunmadı.

Araştırmacılar MAL mutasyonunun arkasındaki genetik belirteçleri tespit ettiklerine göre, hastalar negatif MAL kan gruplarının kalıtsal mı yoksa altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilecek baskılanmadan mı kaynaklandığını görmek için test edilebilir.

Bu nadir kan gruplarının hastalar üzerinde yıkıcı etkileri olabilir, bu nedenle ne kadar çoğunu anlayabilirsek o kadar çok hayat kurtarılabilir.

Bu yazı SCIENCEALERT’ de yayınlanmıştır.