ALS ile ilgili müthiş gelişme: NKE1 geni bulundu

İlk kez 1869 yılında nörolog Fransız Jean-Martin Charot tarafından tanımlanan ALS hastalığı, erkeklerde biraz daha sıklıkla görülüyor. Şişli Florance Nightingale Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Zeliha Matur hastalıkla ilgili olarak şu bilgileri verdi: “Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), kaslarda güçsüzlük, erime, kramp ve seyirmelerle seyreden, ilerleyici “nörodejeneratif” bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü en çok ellerden başlayıp vücudun diğer bölgelerine yayılır.”

Matur ALS hastalığının belirtileri ile ilgili olarak ise şunları söyledi: “Tutulan kaslara bağlı olarak yürüme güçlüğü, konuşma ve yutma bozukluğu, solunum sıkıntısı gelişir. Ayrıca ağrı, tükrük salgısında aşırı artış, spastisite dediğimiz kaslarda aşırı kasılma, kabızlık ve depresyon gibi belirtiler de çoğu zaman eşlik eder.”

Henüz tedavisi olmayan ALS hastalığına dikkat çekmeyi amaçlayan Ice Bucket Challenge kampanyasını, arkadaşı bir ALS hastası olan Amerikalı Corey Griffin başlatmıştı. Daha sonra da gittikçe yayılan ve dünyaca ünlü isimlerin de katılımıyla büyük ses getiren bu kampanya ile ALS hastalığı için milyonlarca dolar bağış toplanmış ve toplanan para hastalığın tedavisi için yapılan bilimsel çalışmalara harcanmıştı. Şimdi ise Ice Bucket Challenge amacına doğru bir adım atmış bulunuyor: Toplanan paralarla yapılan çalışmalar sayesinde ALS hastalığı ile ilgili NEK1 genine ulaşıldı.

ALS HASTALIĞINDA ROLÜ OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN YENİ BİR GEN BULUNDU

ALS/MND'nin ( ALS – Motor Nöron Hastalığı) genetik özellikleri ile ilgili araştırmaların sonucunda son yıllarda yeni genetik mutasyonlar bulunuyor. Amerikan ALS derneğinin (ALSA) haberine göre iki grup genetik araştırma sonuçları açıklandı. Bu sonuçlardan biri NEK1 adlı yeni bir genin önemi hakkında oldu. İkinci MND ilişkili gen olan C21orf2 nin ALS oluşmasındaki rolünün de vurgulandığı makale saygın bir dergi olan Nature Genetics’de yayınlandı.

BU GEN BİZE NE ANLATIYOR?

25 Haziran 2016 tarihli ALSA açıklamasına göre, araştırmacılar en yaygın genler arasında yer alan NEK1 adında yeni bir gen tespit ettiklerini duyurdular.

ALS vakalarının yüzde 10 ailesel olduğunu biliyoruz.  ALS vakalarının diğer yüzde 90 sporadik, ya da bir aile öyküsü olmayan hastalardır. ALS vakalarının çok daha büyük bir yüzdesinde genetik faktörlerin doğrudan veya dolaylı olarak katkıda  bulunduğu düşünülmektedir. NEK1 Geni, hem sporadik  hem de ailevi ALS hastalarında mevcuttur.

Araştırmacılar, NEK1 genindeki mutasyonun insanlarda MND ‘nin nadir, kalıtsal formunun ortaya çıkmasında nasıl rol oynadığını buldu. NEK1 genindeki varyasyonların da aile öyküsü olmayan kişilerde de MND geliştirmesine neden olan birçok faktörlerden biri olduğu tespit edildi. NEK1 geninin görevleri arasında, hücre şeklinin korunması, ulaşım sisteminin açık tutulması da dahil olmak üzere, motor nöronların içinde birçok görevi vardır. Gelecekteki araştırmalar, MND hastalığını durdurmak için yapılan ilaç araştırmalarında bu yeni bulgu araştırmacılara yeni bir hedef gösterecektir.

Araştırmanın bir özelliği de 2014 yılında dünyada ALS/MND farkındalığı oluşturmak için başlatılan buz kovası kampanyası sırasında toplanan bağışlarla ilgisi olmasıdır. Dünyada en fazla bağış toplayan dernek olan Amerikan ALS derneğinin (ALSA) ve Türkiye ALS-MNH Derneğinin de aralarında bulunduğu 12 ülkenin, Project Mine projesine araştırma desteği sağlamış olmasıdır. Project Mine, dünyada 15.000 ALS hastası ve 7.500 sağlıklı bireyden alınan DNA örneklerini incelemektedir. Türkiye'de Boğaziçi Üniversitesi Suna-İnan Kıraç Vakfı Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma laboratuvarı, ALS hastalığının genetik nedenlerini araştırmaktadır.  Boğaziçi Üniversitesi Suna-İnan Kıraç Vakfı Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma laboratuvarı Project Mine araştırma ortağıdır.”

Kaynak
Eser Akgül/[email protected]
http://www.sozcu.com.tr/2016/saglik/als-ile-ilgili-muthis-gelisme-nke1-geni-bulundu-1332026/

İleri Okuma
http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/ice-bucket-challenge-helped-lead-to-new-als-gene-discovery/81252997/

Görsel Kaynak: Anthony Quintano