Türk Bilim İnsanları Parkinson Genini Keşfetti

Avrupa Birliği’nde yaklaşık 14 milyon, ABD‘de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi düzeyinde olduğu düşünülüyor. Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dünyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası olduğu hesaplanıyor. Klinisyenler, 1800’lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bölümünün daha sonra parkinson hastalığına yakalandıklarını biliyorlardı. Ama bu ilişkinin temeli nörolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu. 

Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi ve parkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttü. Yaklaşık 5 yıl süren, bu aile yanında 55 adet farklı büyük ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde görev yapan bir serine proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğu gösterildi. HTRA2 geninde bulunan mutasyonun farelerde de parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması güçlü ve bağımsız bir delil olarak dikkati çekti.

Anne ve Baba Aynı Geni Taşıyorsa Risk Artıyor Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20’li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl içinde parkinson hastalığı ile sonuçlanıyor. Her iki hastalığın da beyin hücrelerinin ve özellikle dopamin üreten hücrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha önce yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu. Açıklamada, araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi öğretim üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay’ın, “Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun için TÜBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor” görüşüne yer verildi.

Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu. Bilinen Kesin Bir Tedavi Henüz Yok Araştırmanın yöneticilerinden olan, Türkiye Bilimler Akademisi üyesi ve Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik’in ise açıklamada, “Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz” görüşü yer aldı.